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DrLachlanCoin

Faculty of Medicine, Department of Infectious Disease

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172Medical SchoolSt Mary's Campus

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@article{Altshuler:2015:10.1038/nature15393,
author = {Altshuler, DM and Durbin, RM and Abecasis, GR and Bentley, DR and Chakravarti, A and Clark, AG and Donnelly, P and Eichler, EE and Flicek, P and Gabriel, SB and Gibbs, RA and Green, ED and Hurles, ME and Knoppers, BM and Korbel, JO and Lander, ES and Lee, C and Lehrach, H and Mardis, ER and Marth, GT and McVean, GA and Nickerson, DA and Schmidt, JP and Sherry, ST and Wang, J and Wilson, RK and Gibbs, RA and Boerwinkle, E and Doddapaneni, H and Han, Y and Korchina, V and Kovar, C and Lee, S and Muzny, D and Reid, JG and Zhu, Y and Wang, J and Chang, Y and Feng, Q and Fang, X and Guo, X and Jian, M and Jiang, H and Jin, X and Lan, T and Li, G and Li, J and Li, Y and Liu, S and Liu, X and Lu, Y and Ma, X and Tang, M and Wang, B and Wang, G and Wu, H and Wu, R and Xu, X and Yin, Y and Zhang, D and Zhang, W and Zhao, J and Zhao, M and Zheng, X and Lander, ES and Altshuler, DM and Gabriel, SB and Gupta, N and Gharani, N and Toji, LH and Gerry, NP and Resch, AM and Flicek, P and Barker, J and},
doi = {10.1038/nature15393},
journal = {Nature},
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volume = {526},
year = {2015}
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TY  - JOUR
AB  - The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.
AU  - Altshuler,DM
AU  - Durbin,RM
AU  - Abecasis,GR
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AU  - Yu,F
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AU  - Stromberg,M
AU  - Ward,AN
AU  - Wu,J
AU  - Zhang,M
AU  - Daly,MJ
AU  - DePristo,MA
AU  - Handsaker,RE
AU  - Altshuler,DM
AU  - Banks,E
AU  - Bhatia,G
AU  - del,Angel G
AU  - Gabriel,SB
DO  - 10.1038/nature15393
EP  - 74
PY  - 2015///
SN  - 0028-0836
SP  - 68
TI  - A global reference for human genetic variation
T2  - Nature
UR  - http://dx.doi.org/10.1038/nature15393
UR  - http://hdl.handle.net/10044/1/40662
VL  - 526
ER  -
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